En deux ans, le Service de Génétique et des Maladies Métaboliques de Hadassah a identifié de nombreux  gènes dont la mutation conduit à des maladies génétiques : celui-ci est le treizième.

Le syndrome de Joubert affecte le cervelet, la partie du cerveau dont le rôle est de coordonner l'équilibre et les muscles.  Les enfants nés avec ce syndrome présentent des anomalies du tonus musculaire, des difficultés pour avaler, des mouvements oculaires saccadés et une incapacité à contrôler les mouvements des muscles volontaires.  Plus tard, des troubles rénaux et une arriération mentale peuvent se manifester.

En effet, soucieux du nombre croissant d'enfants nés avec un syndrome de Joubert depuis quelques années, Dor Yeshorim a demandé à Hadassah d'en étudier la cause.  Les chercheurs de Hadassah ont analysé l'ADN d'enfants atteints et ont constaté que ces enfants, sans lien de parenté entre eux, possédaient tous un segment d'ADN identique comportant une séquence particulière de 14 gènes.  Après examen de ces 14 gènes, les chercheurs ont pu identifier celui portant la mutation responsable du syndrome de Joubert.

S'appuyant sur ces premières constatations, l'équipe de Hadassah s'est penchée sur l'ADN de 3000 Juifs ashkénazes en bonne santé et ont découvert qu'une personne sur 92 était porteuse de la mutation.  En d’autres termes, parmi les couples juifs ashkénazes, un sur huit mille est susceptible d'avoir un enfant atteint du syndrome de Joubert.