Leurs observations, publiées dans Archives of Ophtalmology, font état de certaines mutations génétiques à l'origine d'un grand nombre de phénotypes rétiniens.    
             

"Depuis six ans, nous nous efforçons de mieux définir les patients en Israël souffrant de dégénérescences rétiniennes héréditaires, en insistant surtout sur l'identification des gènes responsables," explique le Dr. Eyal Banin, Chef du Centre Hadassah pour les Dégénérescences Rétiniennes et Maculaires, et son collègue, le Dr. Dror Sharon, Chef du Laboratoire de Génétique Moléculaire Oculaire.  "Nous avons recruté des patients en Israël et de l'Autorité Palestinienne présentant des maladies rétiniennes héréditaires," dit le Dr. Sharon.  "Il y a 30 ou 40 types de maladies de la rétine, de 180 à 200 gènes différents et des milliers de mutations, de sorte que l'analyse est d'une très grande complexité.
Toutefois, à l'aide d'une méthodologie génétique très ciblée, ils ont pu cerner une mutation particulière cause de pathologies rétiniennes dans six familles d'un même village où les mariages étaient souvent consanguins.  Le phénotype rétinien caractérisant leur maladie n'est présent que dans ce village.

Les Drs. Banin et Sharon se penchent maintenant sur d'autres maladies que l'on retrouve dans des populations plus importantes.  Ils expliquent : "Nous examinons des maladies communes à des groupes ethniques différents et proposons à nos malades de participer à une étude génétique portant sur une analyse ADN de leurs prélèvements sanguins à la recherche du gène anormal.  A ce stade, la base de données comporte plus de 800 familles et des milliers de patients.  Certaines constantes se dégagent.

On sait très peu de choses sur la maladie de beaucoup de ces patients, de sorte qu'elle reste un peu orpheline," dit le Dr. Banin. 
Avoir identifié des gènes responsables est déjà un grand pas en avant," note-t-il, "et peut-être encore plus significatif est le fait que ces malades et leurs familles savent à qui s'adresser.  Cette adresse c'est Hadassah."